المتلازمات
Question:

   اكثر 3 متلازمات نادرة الحدوث في العالم:

متلازمة انجلمان: هو اضطراب وراثي نتيجة خلل جيني يحدث في الجين الموجود في كروموسوم 15. حيث يكون هناك نقص في هذا الجين المورث من الأم حيث انها السبب في حدوث هذه المتلازمة عند الاطفال ونسبة حدوثها هي  1/20000. من اعراض المتلازمة تأخر في النطق و كذلك الضعف في التواصل . اعراض المتلازمة التحسس من الحرارة المرتفعة نوبات من الضحك بشكل مبالغ فيه و غير مبررة و الإبتسام دائمًا . الإنفعالات السريعة نوبات الصرع ,الحركة بشكل مضطرب و عدم الإتزان في المشي و رفع الذراعين في الهواء أثناء المشي 16- مؤخرة الرأس تصبح مسطحة .الفك السفلي يصبح بارزَا http://www.almrsal.com/post/262226 

متلازمة  (Dup15q) هي متلازمة محددة سريريا ناتجة عن الازدواجية في كروموسوم15. هذه الازدواجية تحدث في واحد من شكلين. - ازدواج كروموسوم بمعنى ان يحمل المصاب كروموسوم 15  اضافي ، -أو ازدواج بعض الخلايا في كروموسوم 15. عندما تأتي المادة الوراثية الإضافية من الكروموسوم الأب قد لا تظهر اعراض على الطفل و يكون تطوره طبيعي. ولكن ، عندما تأتي المادة الوراثية الإضافية من الكروموسوم الأم، فغالبا ما يعاني الطفل من مشاكل تنموية. في معظم حالات متلازمة (Dup15q)، ازدواج الكروموسوم لا يكون وراثي، و انما يكون الكروموسوم قد ازدوج كحدث عشوائي خلال تشكيل الخلايا التناسلية نسبة حدوث المتلازمة هي 1 الى 305000 . http://ar.zeyton.com/knowledge/Q2703116/home

متلازمة برادر- ويلي هي اضطراب جيني نادر حيث يتم حذف أو عدم ترجمة جينات على الكروموسوم 15.. خصائص المتلازمة هي:  نقص التوتر العضلي، قصر القامة، عدم اكتمال النمو الجنسي، صعوبات إدراكية، مشاكل سلوكية، و شعور مزمن بالجوع يؤدي الى الأكل المفرط وسمنة مهددة للحياة". نسبة حدوث المتلازمة 1 لكل 15.000 و 1 لكل 12.000 ولادة.. ففي حالة متلازمة برادر- ويلي فإن النسخة الأموية من الجينات خامدة (لايتم ترجمتها)، بينما النسخة الأبوية المتغيرة تصبح غير قادرة على العمل وهذا يعني أن الناس الطبيعين يملكون نسخة أموية خامدة وأبوية تعمل، بينما الناس المصابين بهذه المتلازمة يملكون نسخة خامدة وأخرى لا تعمل. http://www.almanalmagazine.com/متلازمة-برادر-ـ-ويلي-الأسباب-والصفات

 

ما هو المشترك بين المتلازمات ؟

6 People tried to answer this question

الخلل الجيني الذي ادى الى ظهور المتلازمات الثلاثهو خلل في كروموسوم رقم 15

اعراض المتلازمات عند مصابيها متشابهة

عمر الاصابة بالمتلازمة متشابه في المتلازمات الثلاث

نسبة حدوث المتلازمة في العالم متشابهة في جميعهم



Comments:


History of edits
Edited BY: Rama Safadi Edit Date: 2017-03-23 09:01:24
Edited BY: Rama Safadi Edit Date: 2017-03-23 08:59:47
Edited BY: Rama Safadi Edit Date: 2017-03-16 22:15:48
Edited BY: Rama Safadi Edit Date: 2017-03-16 22:13:05
Edited BY: Rama Safadi Edit Date: 2017-03-16 22:12:08
Created By: Rama Safadi Edit Date: 2017-03-16 21:56:02